|
Arabic
Bengali
Chinese
English
French
German
Hebrew
Hindi
Italian
Japanese
Korean
Malay
Polish
Portuguese
Spanish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
NAJWAŻNIEJSZE ODKRYCIA NAUKOWE
Ludzki genom. Historia i istota odkryć naukowych
Katalog / Najważniejsze odkrycia naukowe Sensacyjne osiągnięcie naukowe – rozszyfrowanie ludzkiego genomu – jest porównywane z rozszczepieniem atomu czy ujawnieniem struktury cząsteczki DNA. Jedno jest jasne: to odkrycie podniosło naukę na zupełnie nowy poziom wiedzy. Być może po raz pierwszy we współczesnej nauce rozwinęła się niezwykła sytuacja. Z jednej strony do pracy nad niezwykle kosztownym i ważnym projektem włączyli się indywidualni badacze, którzy znaleźli się potężnymi sponsorami, z drugiej zaś instytucje i uczelnie finansowane przez rządy kilku krajów. Początkowo, w 1988 r., fundusze na badania genomu ludzkiego przydzielił Departament Energii USA. Profesor Charles Cantor został jednym z liderów Programu Ludzkiego Genomu. W 1990 Jamesa Watsona w wyniku lobbowania przez Kongres Stanów Zjednoczonych wkrótce uzyskał jednorazową alokację setek milionów dolarów na badania ludzkiego genomu. Był to znaczący wpływ do budżetu Ministerstwa Zdrowia. Stamtąd pieniądze kierowano do kierownictwa sieci instytucji zrzeszonych pod ogólną nazwą – Narodowych Instytutów Zdrowia (MH). W ramach MN pojawił się nowy instytut - National Institute for Human Genome Research, którego dyrektorem został Francis Collins. W maju 1992 r. Craig Venter, główny współpracownik MN, złożył rezygnację. Zapowiedział utworzenie nowej, prywatnej instytucji badawczej, Instytutu Badań nad Genomem, w skrócie TIGR. Naukowiec był w stanie zaskakująco szybko rozwinąć i wyhodować swoje potomstwo. Już kapitał początkowy instytutu wynosił siedemdziesiąt milionów dolarów ofiarowanych przez sponsorów. TIGER został ogłoszony prywatną instytucją non-profit, która nie wykorzystuje swoich wyników do wzbogacenia się lub handlu. Niemal w tym samym czasie utworzyli spółkę Human Genome Sciences, która miała wypromować na rynek dane pozyskane przez pracowników TIGR. W czerwcu 1997 roku Venter rozpoczął nową metamorfozę. Oderwał TIGERa od związku z Nauką iw 1998 zorganizował własną firmę handlową w Rockville (Maryland), którą nazwał Silera Gynomics. Venter został jej prezesem, pozostając głównym dyrektorem naukowym TIGR. Tym ostatnim kierowała jego żona Claire Fraser. jako V.N. Soifer, „Venter okazał się wyjątkowo zdolnym liderem. Umówił się z jedną z dużych firm m.in. produkujących aparaturę naukową, że dostarczy ona TYP-owi do wynajęcia 18-20 automatycznych sekwencerów-robotów, które w pierwszym roku działalności zwiększyłby rozmiar zsekwencjonowanych sekwencji ds. 60 milionów zasad (jedna piąta całego ludzkiego genomu; to samo było ważne dla firmy – trudno wyobrazić sobie lepszą reklamę jej produktów). Później Venter wszedł w podobną kontrakt na dostawę do instytutu ogromnych systemów zaawansowanych robotów do sekwencjonowania długich fragmentów DNA. Venter miał do dyspozycji ogromną flotę komputerów, która jest uważana za drugą najpotężniejszą na świecie. Trzysta superkomputerów o wartości około 80 milionów dolarów przetwarza ogromne ilości danych przez całą dobę. W rezultacie prace nad Human Genotype Project nabrały bezprecedensowego tempa. Początkowo pełna wersja genotypu I była obiecana do 2010 roku, potem miała być ukończona w 2003 roku. Wynik został osiągnięty już w 2001 roku! Otwierając niezależny ośrodek – Instytut Badań Genotypu, Venter obiecał, że jako pierwszy rozszyfruje ludzki genotyp. Do 2001 roku udało się uzyskać sekwencję dwóch miliardów znaków genotypu. Co więcej, ustalenie kolejności pierwszego miliarda zajęło cztery lata, a drugiego miliarda mniej niż cztery miesiące. Przyspieszenie jest wynikiem zaawansowanej technologii, takiej jak roboty. Zespół Ventera używa metody zwanej sekwencjonowaniem karabinów maszynowych. W wybuchowy sposób cały genotyp podzielony jest na siedemdziesiąt milionów fragmentów. Następnie sekwencja jest budowana przez maszynę, a kolejność genotypu jest przetwarzana przez superkomputer sterowany przez procesor o wydajności 1,3 biliona operacji na sekundę. Venter udowodnił skuteczność sekwencjonowania karabinów maszynowych, kiedy Silera Gynomics odtworzyła sekwencję genotypu drobnoustroju odpowiedzialnego za poważne infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych, a także uzupełniła genotyp muszki owocowej (120 milionów znaków). W 2001 roku międzynarodowe konsorcjum, w skład którego oprócz wiodącego uczestnika tego projektu, firmy biotechnologicznej Silera Gynomics, 16 organizacji z Wielkiej Brytanii, USA, Francji, Niemiec, Japonii i Chin, opublikowało wyniki kolosalnej pracy. Naukowcy ustalili, że program genetyczny cząsteczki DNA obejmuje 3,2 miliarda powtarzających się w nieskończoność czterech par zasad azotowych: adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny. Największym zaskoczeniem był fakt, że liczba genów w ludzkim programie dziedziczenia okazała się nie 80-100 tysięcy, jak oczekiwano, ale tylko 30-40 tysięcy. W porównaniu z liczbą genów dżdżownicy (18 000) czy muszki owocowej (13 000) różnica nie jest aż tak duża! W tym samym czasie podobne geny znaleziono w różnych organizmach żywych, co tylko potwierdza teorię ewolucji molekularnej. „Jeśli ktoś myślał, że główną różnicę między gatunkami biologicznymi określa właśnie liczba genów, to najprawdopodobniej się mylił” – podsumowuje prof. Eric Lander, kierownik badań nad genomem człowieka w Massachusetts Institute of Technology w USA. . A Venter, nie bez sarkazmu, dodaje: „Tylko kilkaset genów znajdujących się w ludzkim genomie nie znajduje się w genomie myszy”. Dlatego naukowcy nie mogli potwierdzić początkowych pomysłów, że osoba jest złożoną strukturą z biologicznego punktu widzenia. „Praca ludzkich genów, jak mówią, okazała się znacznie bardziej skomplikowana, niż się spodziewali” – pisze Elena Slepchuk w czasopiśmie „Echo of the Planet”. „Mamy nie jeden, ale kilka, a nawet grupę genów. Jednak genetycy odgadli to już wcześniej. Być może w ten sposób geny ubezpieczają się nawzajem, a jednocześnie uzyskują szersze pole działania. Pracę genów można porównać do działań lalkarzy prowadzących całe przedstawienie, po mistrzowsku reżyserujących posłuszne marionetki i wprowadzanie w trakcie akcji coraz to nowych postaci. Wyobraźmy sobie, że zamiast sznurków są genowe polecenia do produkcji pewnych peptydów, z których następnie buduje się ciało żywego organizmu. Według biologów molekularnych Inną cechą ludzkich genów jest to, że natura obdarzyła nas większą liczbą tak zwanych genów kontrolujących, które śledzą pracę swoich „braci”. W istocie, po co w nieskończoność zwiększać personel, jeśli cel można osiągnąć dzięki inteligentnemu zarządzaniu? To jest wzór do naśladowania dla naszych menedżerów. Nawiasem mówiąc, naukowcy z Cambridge University zaplanowali już specjalne badanie, mając nadzieję dowiedzieć się, w jaki sposób tak złożona struktura - osoba - jest po cichu kontrolowana przez tak niewielką liczbę genów. Ale tym, czym zasadniczo różnimy się od całego świata żywych, jest niesamowita różnorodność naszych białek. Ilu, nikt nie wie. Genetycy uważają, że poszczególne składniki białka mogą się ze sobą mieszać, tworząc różne kombinacje, tak jak zmieszanie siedmiu podstawowych kolorów tworzy mnóstwo różnych kolorów. Biologia nie odbywa się na poziomie genów, ale na poziomie białek, przyznają. Wynika z tego kolejny ważny wniosek: nie wszystko w naszym życiu determinują geny, wiele zależy też od środowiska. Kolejną niespodzianką, która zdumiewała nauki biologiczne, była obecność tak zwanego „cichego” DNA. A wcześniej było wiadomo, że wzdłuż łańcucha DNA znajdują się sekcje, które nie dają żadnych informacji do produkcji białek.Genetyka nazwała je „śmieciami genetycznymi”. Okazało się, że takie miejsca zajmują 95 procent całego DNA. Niektórzy biolodzy stawiają hipotezę, że to w nich ukryta jest informacja ewolucyjna. Inni uważają, że regiony te odgrywają ważną rolę w kontroli genów. Venter uważa, że rozszyfrowanie ludzkiego genomu pomoże lepiej zrozumieć prawdziwe przyczyny wielu chorób. To odkrycie pozwoli w niedalekiej przyszłości wyeliminować dolegliwości dziedziczne, a także stworzyć nowe leki. Nowe terapie będą mogły „naprawiać” lub zastępować „złe geny”. Przy tak indywidualnym podejściu do każdego człowieka możliwe będzie przedłużenie ludzkiego życia. A oto opinia profesora Davida Altshulera z Whitehead Institute for Biomedical Research: "Nie ma dwóch identycznych chorób i dwóch identycznych pacjentów. Mniej więcej połowę tych różnic można dokładnie wytłumaczyć cechami kodu genetycznego. A jeśli zrozumiemy jakie informacje zawiera, możemy porównywać nasze geny pacjentów z genami idealnego, „czystego” Homo sapiens i szukać sposobów leczenia, które znacząco podniosą efektywność pracy lekarza”. "Bardziej sceptyczny pod tym względem jest John Salston z Cambridge", pisze w tym samym czasopiśmie Borys Zajcew, "który uważa, że z pewnymi genami związanych jest stosunkowo niewiele chorób. Zdecydowana większość z nich, włączając takich "głównych zabójców", jak choroby serca, powstają przy udziale wielu genów i białek z jednej strony, a z drugiej pod wpływem środowiska. Wynika z tego, że perspektywa stworzenia nowej generacji leków, które mogą leczyć choroby na poziomie genetycznym, jest odsuwana w czasie, uważa naukowiec. „celów biologicznych" w organizmie. Trzeba wniknąć znacznie głębiej w podstawy życia - zrozumieć, jak geny współdziałają, by wyprodukować prawie 483 tys. białek. To, według prognoz, zajmie znacznie więcej czasu niż rozszyfrowanie sam genom... ... Wraz z genialnymi możliwościami, jakie otwiera nowe osiągnięcie naukowców, przełom genetyczny może mieć poważne konsekwencje prawne, etyczne i społeczne. Test genetyczny, jeśli zostanie przeprowadzony, wykaże wszystkie choroby, do których dana osoba jest predysponowana. Czy nie wpłynie to na relacje między pacjentem a lekarzem, skoro chorób i tak nie da się uniknąć? A jeśli takie dane trafią do ubezpieczycieli, to czy nie wykorzystają ich do „odzwyczajenia” potencjalnych pacjentów od pomocy finansowej? I czy ludzie, którzy nie mają „czystych” genów, dostaną pracę? Testy na embrionach mogą prowadzić do przymusowych aborcji u kobiet, których płody mają „złe” geny. Nie można wykluczyć ostrych prób ogólnego zakazania posiadania potomstwa osobom z nieprawidłowościami genetycznymi. Pojawienie się ich dzieci może od razu umieścić niemowlęta w kategorii „genetycznych wyrzutków”. Profesor genetyki David Altshuler jest kategoryczny: „Powinniśmy już teraz rozpocząć negocjacje z rządami i ustawodawcami w sprawie uchwalenia prawa chroniącego obywateli przed „dyskryminacją genową”. Autor: Samin D.K.
▪ Laser ▪ Lingwistyczna teoria Humboldta
Nowy sposób kontrolowania i manipulowania sygnałami optycznymi
05.05.2024 Klawiatura Primium Seneca
05.05.2024 Otwarto najwyższe obserwatorium astronomiczne na świecie
04.05.2024
▪ Transfer danych przez USB 3.2 z prędkością do 20 Gb/s ▪ Podsłuch radiowy monitoruje dziecko ▪ 100 km na jednym litrze paliwa ▪ W mózgu noworodka neurony przemieszczają się z miejsca na miejsce. ▪ Mocny i lekki metal z nanocząstkami węglika krzemu
▪ część witryny „Podręcznik elektryka”. Wybór artykułu ▪ artykuł Poczekaj chwilę, ty też odpoczniesz. Popularne wyrażenie ▪ artykuł Jakie marki samochodów oznaczają to samo po niemiecku i po łacinie? Szczegółowa odpowiedź ▪ artykuł Kierownik pociągu. Standardowe instrukcje dotyczące ochrony pracy ▪ artykuł Amatorski GSS. Encyklopedia elektroniki radiowej i elektrotechniki ▪ artykuł Wyznaczanie impedancji falowej linii. Encyklopedia elektroniki radiowej i elektrotechniki
Strona główna | biblioteka | Artykuły | Mapa stony | Recenzje witryn
www.diagram.com.ua |
Polecamy ciekawe artykuły Sekcja 
Zobacz inne artykuły Sekcja 
Najnowsze wiadomości o nauce i technologii, nowa elektronika:
Wszystkie języki tej strony